A compreensão da forma como se herdam os genes localizados nos cromossomas sexuais é claramente aumentada quando se compreende o modo como se herda o sexo, isto é, porque razão nascem raparigas ou rapazes. As experiências realizadas por Thomas Morgan com a Drosophila Melanogaster contribuíram de uma forma irrefutável para consolidar a teoria cromossómica da hereditariedade revelando igualmente a ligação ao sexo de transmissão de determinados caracteres hereditários.
Na espécie humana, o sexo feminino (XX) ou masculino (XY) é determinado precisamente no momento de fecundação pela fusão dos cromossomas transportados pelos gâmetas. Os gâmetas femininos transportam unicamente o cromossoma X e, por isso, a mulheres é classificada de homogamética. Enquanto que, metade dos gâmetas masculinos transporta o cromossoma X e a outra metade transporta o cromossoma Y classificando deste modo o homem como um ser heterogamético. Assim, os genes presentes no cromossoma Y são transmitidos de pai para filho e os genes presentes no cromossoma X são transmitidos de pai para filha e de mãe para filho ou filha.
Quando um dado gene se encontra ligado ao cromossoma X, aparece no cromossoma X e não no cromossoma Y. A doença expressa pela presença desse gene, ou seja, resultante de um gene recessivo anormal ligado ao cromossoma X desenvolve-se geralmente em homens. Este facto, deve-se à presença no genótipo masculino de um só X. No caso da mulher, como possuem dois cromossomas X no seu genótipo, recebem um gene normal no segundo cromossoma X e, como este é dominante a doença acaba por não se manifestar.
Se o pai possuir um gene recessivo responsável pela doença no seu cromossoma X e a mãe possuir dois genes normais, todas as filhas presentes na sua descendência receberão um gene normal e outro anormal, tornando-se portadoras. Em contrapartida, nenhum dos filhos receberá o gene anormal. Se a mãe for a portadora da doença e o pai possuir o gene normal, cada filho homem terá 50% de probabilidades de receber o gene anormal da mãe assim como, cada filha possuirá 50% de probabilidades de receber um gene anormal e outro normal (portadoras) ou receber dois genes normais.
A hemofilia, o daltonismo e a própria diabetes são doenças relacionadas com o modo de transmissão em questão.
Na espécie humana, o sexo feminino (XX) ou masculino (XY) é determinado precisamente no momento de fecundação pela fusão dos cromossomas transportados pelos gâmetas. Os gâmetas femininos transportam unicamente o cromossoma X e, por isso, a mulheres é classificada de homogamética. Enquanto que, metade dos gâmetas masculinos transporta o cromossoma X e a outra metade transporta o cromossoma Y classificando deste modo o homem como um ser heterogamético. Assim, os genes presentes no cromossoma Y são transmitidos de pai para filho e os genes presentes no cromossoma X são transmitidos de pai para filha e de mãe para filho ou filha.
Quando um dado gene se encontra ligado ao cromossoma X, aparece no cromossoma X e não no cromossoma Y. A doença expressa pela presença desse gene, ou seja, resultante de um gene recessivo anormal ligado ao cromossoma X desenvolve-se geralmente em homens. Este facto, deve-se à presença no genótipo masculino de um só X. No caso da mulher, como possuem dois cromossomas X no seu genótipo, recebem um gene normal no segundo cromossoma X e, como este é dominante a doença acaba por não se manifestar.
Se o pai possuir um gene recessivo responsável pela doença no seu cromossoma X e a mãe possuir dois genes normais, todas as filhas presentes na sua descendência receberão um gene normal e outro anormal, tornando-se portadoras. Em contrapartida, nenhum dos filhos receberá o gene anormal. Se a mãe for a portadora da doença e o pai possuir o gene normal, cada filho homem terá 50% de probabilidades de receber o gene anormal da mãe assim como, cada filha possuirá 50% de probabilidades de receber um gene anormal e outro normal (portadoras) ou receber dois genes normais.
A hemofilia, o daltonismo e a própria diabetes são doenças relacionadas com o modo de transmissão em questão.