A Trissomia 21 ou sindroma de Down é uma das 
anomalias de origem genética mais frequente na espécie humana. Os estudos pioneiros e explicações genéticas relativos a esta doença foram apresentados pelo inglês John Langdon Down, no ano de 1866. Na segunda metade do século XX, Down descobriu que esta doença genética intitulada como Mongolismo pelas semelhanças dos indivíduos que a possuem aos indivíduos desta região do planeta, resultava da presença de um cromossoma 21 supra-primário. Esta conclusão levou a doença a ser designada, correctamente, como três cromossomas 21 – Trissomia 21. E, o risco de uma futura mamã vir a possuir um filho com esta mesma doença vai aumentando com a sua própria idade. Assim, uma mulher com idade compreendida entre os 35 e 45 anos apresenta uma maior probabilidade de vir a ter um filho portador da doença. A incidência estimada da Trissomia 21, sem grandes variações mundiais, é de 1 em cada 700 nascimentos e possui um elevado número de anomalias associadas.
O fenótipo de uma pessoa com Trissomia 21 é muito característico. Cabeça pequena, fendas palpebrais orientadas para fora e para cima à semelhança dos povos orientais, orelhas de menores dimensões e de implantação baixa, língua exposta, pescoço curto e largo, mãos e pés quadrados, esperança média de vida inferior a 17 anos e baixa estatura são algumas das características que definem estas pessoas tão especiais na nossa sociedade. Nos dias actuais, os avanços médicos e clínicos na área da Ciência e Saúde ainda não permitiram a descoberta de uma forma eficaz de travar a doença, a respectiva cura. Contudo, hoje é possível para estes indivíduos através de uma intervenção adequada e precoce, uma assistência contínua e actividades sociais favoráveis que os leve a um desenvolvimento acima daquilo que se esperaria inicialmente, dentro sempre claro das suas limitações. A procura da igualdade entre a diferença destes indivíduos está no princípio do seu equilíbrio na sociedade. A natureza ficou afectada na distribuição dos seus dons. "Mas, ninguém é igual a ninguém e todo o ser humano é um estranho ímpar, somos todos diferentes e todos iguais".
anomalias de origem genética mais frequente na espécie humana. Os estudos pioneiros e explicações genéticas relativos a esta doença foram apresentados pelo inglês John Langdon Down, no ano de 1866. Na segunda metade do século XX, Down descobriu que esta doença genética intitulada como Mongolismo pelas semelhanças dos indivíduos que a possuem aos indivíduos desta região do planeta, resultava da presença de um cromossoma 21 supra-primário. Esta conclusão levou a doença a ser designada, correctamente, como três cromossomas 21 – Trissomia 21. E, o risco de uma futura mamã vir a possuir um filho com esta mesma doença vai aumentando com a sua própria idade. Assim, uma mulher com idade compreendida entre os 35 e 45 anos apresenta uma maior probabilidade de vir a ter um filho portador da doença. A incidência estimada da Trissomia 21, sem grandes variações mundiais, é de 1 em cada 700 nascimentos e possui um elevado número de anomalias associadas.O fenótipo de uma pessoa com Trissomia 21 é muito característico. Cabeça pequena, fendas palpebrais orientadas para fora e para cima à semelhança dos povos orientais, orelhas de menores dimensões e de implantação baixa, língua exposta, pescoço curto e largo, mãos e pés quadrados, esperança média de vida inferior a 17 anos e baixa estatura são algumas das características que definem estas pessoas tão especiais na nossa sociedade. Nos dias actuais, os avanços médicos e clínicos na área da Ciência e Saúde ainda não permitiram a descoberta de uma forma eficaz de travar a doença, a respectiva cura. Contudo, hoje é possível para estes indivíduos através de uma intervenção adequada e precoce, uma assistência contínua e actividades sociais favoráveis que os leve a um desenvolvimento acima daquilo que se esperaria inicialmente, dentro sempre claro das suas limitações. A procura da igualdade entre a diferença destes indivíduos está no princípio do seu equilíbrio na sociedade. A natureza ficou afectada na distribuição dos seus dons. "Mas, ninguém é igual a ninguém e todo o ser humano é um estranho ímpar, somos todos diferentes e todos iguais".
