No organismo humano a maioria das células divide-se incessantemente, de tal maneira que se calcula que bianualmente substituímos uma massa de células equivalente à totalidade de massa do nosso corpo. Como já aprendemos, o fenótipo de cada ser vivo é o produto das interacções que se estabelecem entre factores ambientais e o seu próprio genoma. Cada célula do nosso organismo possui capacidade para reparar anomalias que vão afectam o DNA continuamente e, essas anomalias e alterações permanentes do genoma de um indivíduo designam-se como mutações assim como os que as possuem, os mutantes. As mutações ocorrem geralmente de forma espontânea, como resultado de agentes mutagénicos internos ou externos do organismo e estas sempre foram a chave para a teoria evolutiva do planeta Terra. Os princípios de evolução assentam perfeitamente nas suas bases mas, as mutações nem sempre são vantajosas ao Homem e ao mundo. Neste extraordinário processo de vida, a probabilidade de erros é elevadíssima e um simples equívoco poderá levar a alterações fatais ao organismo humano.
Estes erros poderão ter maior ou menor abrangência, afectando por vezes, um único gene ou alterando noutros casos, a globalidade dos cromossomas do indivíduo. Estima-se que a probabilidade de um gene humano sofrer uma mutação espontânea é de 1: 100 000, dada a existência de mecanismos enzimáticos de reparação do DNA na espécie humana. Contudo, no DNA mitocondrial e em bactérias e vírus não se dá a presença destes mesmos mecanismos pelo que a taxa de mutação torna-se muito mais elevada.
As mutações génicas ocorrem quando se verifica uma alteração pontual envolvida ao nível dos nucleótidos de um dado gene enquanto, uma mutação cromossómica é uma modificação ocorrida ao nível da estrutura ou número de cromossomas.
Uma alteração ao nível dos genes pode ser originada pela substituição de nucleótidos, a delecção de nucleótidos ou a inserção dos mesmos. E, no caso de se tratar de uma mutação cromossómica poderá afectar porções de cromossomas, cromossomas completos ou até mesmo conjuntos de cromossomas. Pode-se reagrupar as mutações em três tipos fundamentais: as do tipo silencioso, nas quais o codão mutado codifica o mesmo aminoácido, não existindo efeitos sobre o fenótipo; aquelas que ocorrem com perda de sentido, nas quais o codão mutado implica a substituição de um aminoácido por outro, podendo a proteína codificada ser alterada e as que ocorrem sem sentido, nas quais o codão mutado converte-se num codão de terminação, ou até mesmo o contrário, originando uma proteína incompleta ou mais longa que o normal.
É frequente ocorrer rupturas de cromossomas e a sua união nem sempre se processar da melhor forma. Nestes casos referidos, o número de cromossomas mantêm-se, mas o seu material genético altera-se devido a perdas, ganhos ou rearranjos de determinadas porções, originando-se mutações cromossómicas do género estrutural. Existem vários tipos de mutações que ocorrem ao nível cromossómico estrutural, a delecção que consiste na perda de material cromossómico; a translocação que consiste na transferência de material de um cromossoma para outro não homólogo (translocação simples) ou troca de segmentos entre dois cromossomas não homólogos (translocação recíproca); a duplicação que consiste na adição de um segmento cromossómico resultante do cromossoma homólogo, duplicando-se um conjunto de genes; e a inversão, que consiste numa rotação de 180 graus de um segmento cromossómico em relação à sua posição normal verificando-se uma inversão da ordem dos genes.
Durante a meiose poderá ocorrer quer uma não disjunção de cromossomas homólogos na divisão I, quer uma não disjunção de cromatídios na divisão II. De ambos os casos resultam células com excesso ou até mesmo défice de cromossomas. Podem ocorrer distintos casos de mutações cromossómicas do tipo numérico, a euploidia, no qual o cariótipo apresenta um número normal de cromossomas; a aneupliodia, no qual o cariótipo, num determinado par de homólogos, apresenta anomalias por excesso ou defeito do número de cromossomas e a poliploidia, no qual todo o conjunto de cromossomas fica multiplicado.
Relativamente às mutações, importa sobretudo distinguir se ocorrem em células da linha germinativa ou em células somáticas pois, em células somáticas a mutação poderá originar um clone de células mutantes, com possíveis efeitos na vida do indivíduo, mas não afectará a descendência do indivíduo por não ser transmitida sexualmente o que não ocorre quando as mutações afectam células gaméticas. Uma mutação ocorrida ao nível dos nossos gâmetas conduz à transmissão da anomalia à geração futura.
Estes erros poderão ter maior ou menor abrangência, afectando por vezes, um único gene ou alterando noutros casos, a globalidade dos cromossomas do indivíduo. Estima-se que a probabilidade de um gene humano sofrer uma mutação espontânea é de 1: 100 000, dada a existência de mecanismos enzimáticos de reparação do DNA na espécie humana. Contudo, no DNA mitocondrial e em bactérias e vírus não se dá a presença destes mesmos mecanismos pelo que a taxa de mutação torna-se muito mais elevada.
As mutações génicas ocorrem quando se verifica uma alteração pontual envolvida ao nível dos nucleótidos de um dado gene enquanto, uma mutação cromossómica é uma modificação ocorrida ao nível da estrutura ou número de cromossomas.
Uma alteração ao nível dos genes pode ser originada pela substituição de nucleótidos, a delecção de nucleótidos ou a inserção dos mesmos. E, no caso de se tratar de uma mutação cromossómica poderá afectar porções de cromossomas, cromossomas completos ou até mesmo conjuntos de cromossomas. Pode-se reagrupar as mutações em três tipos fundamentais: as do tipo silencioso, nas quais o codão mutado codifica o mesmo aminoácido, não existindo efeitos sobre o fenótipo; aquelas que ocorrem com perda de sentido, nas quais o codão mutado implica a substituição de um aminoácido por outro, podendo a proteína codificada ser alterada e as que ocorrem sem sentido, nas quais o codão mutado converte-se num codão de terminação, ou até mesmo o contrário, originando uma proteína incompleta ou mais longa que o normal.
É frequente ocorrer rupturas de cromossomas e a sua união nem sempre se processar da melhor forma. Nestes casos referidos, o número de cromossomas mantêm-se, mas o seu material genético altera-se devido a perdas, ganhos ou rearranjos de determinadas porções, originando-se mutações cromossómicas do género estrutural. Existem vários tipos de mutações que ocorrem ao nível cromossómico estrutural, a delecção que consiste na perda de material cromossómico; a translocação que consiste na transferência de material de um cromossoma para outro não homólogo (translocação simples) ou troca de segmentos entre dois cromossomas não homólogos (translocação recíproca); a duplicação que consiste na adição de um segmento cromossómico resultante do cromossoma homólogo, duplicando-se um conjunto de genes; e a inversão, que consiste numa rotação de 180 graus de um segmento cromossómico em relação à sua posição normal verificando-se uma inversão da ordem dos genes.
Durante a meiose poderá ocorrer quer uma não disjunção de cromossomas homólogos na divisão I, quer uma não disjunção de cromatídios na divisão II. De ambos os casos resultam células com excesso ou até mesmo défice de cromossomas. Podem ocorrer distintos casos de mutações cromossómicas do tipo numérico, a euploidia, no qual o cariótipo apresenta um número normal de cromossomas; a aneupliodia, no qual o cariótipo, num determinado par de homólogos, apresenta anomalias por excesso ou defeito do número de cromossomas e a poliploidia, no qual todo o conjunto de cromossomas fica multiplicado.
Relativamente às mutações, importa sobretudo distinguir se ocorrem em células da linha germinativa ou em células somáticas pois, em células somáticas a mutação poderá originar um clone de células mutantes, com possíveis efeitos na vida do indivíduo, mas não afectará a descendência do indivíduo por não ser transmitida sexualmente o que não ocorre quando as mutações afectam células gaméticas. Uma mutação ocorrida ao nível dos nossos gâmetas conduz à transmissão da anomalia à geração futura.
