Uma das questões que mais intrigam os investigador

Tudo se passa como se cada indivíduo tivesse um “livro de instruções” que asseguram um determinado padrão. Esse “livro de instruções” é, como já se sabe, o património genético do indivíduo e corresponde ao seu genoma. De geração em geração e através dos gâmetas, esse património genético passa de pais para filhos.
Como se processa a herança genética?
As células eucarióticas apresentam no núcleo um conjunto de estruturas filamentosas constituídas por ADN e proteínas, designando-se cada uma delas por cromossoma. O número, forma e tamanho dos cromossomas variam consoante as espécies. O conjunto de cromossomas existentes no núcleo de cada uma das células somáticas dos indivíduos define o seu cariótipo e, este é típico de cada espécie.
Em regra, todos os indivíduos da mesma espécie apresentam um cariótipo idêntico, do qual resulta um conjunto de semelhanças que são comuns à espécie. No cariótipo humano apenas é possível distinguir os cromossomas que distinguem o sexo, cromossomas sexuais dos restantes cromossomas, os autossomas.Na reprodução sexuada, as moléculas de ADN são transmitidas, através dos gâmetas, dos progenitores aos descendentes. Cada descendente recebe uma parte de moléculas de ADN do progenitor masculino (uma molécula de cada par de cromossomas) e uma parte correspondente do progenitor feminino. Como resultado da diversidade de lotes de cromossomas eu se podem formar aquando da formação dos gâmetas e ainda devido aos fenómenos de crossing-over que ocorrem durante a meiose, constituiu-se uma grande diversidade de gâmetas que se podem associar em todas as formas possíveis na fecundação. Por estas mesmas razões, os indivíduos da mesma espécie apresentam assim uma grande variabilidade.
Como os cromossomas de cada indivíduo formam pares, um de origem materna e outro de origem paterna, e cada um possui uma informação genética distinta, é lógico que existam, geralmente, dois genes distintos que condicionam a mesma característica no indivíduo. Contudo, a maior parte dos genes que os descendentes herdam não se manifesta. Esta é uma das leis fundamentais de vida e assim, importa então conhecer quais as regras que determinam a transmissão das características hereditárias.