O primeiro cientista a realizar experiências verdadeiramente importantes e inovadoras para o esclarecimento da transmissão dos caracteres hereditários foi Gregor Mendel (1822-1884). Este monge ligado às ciências realizou muitas e meticulosas experiências com animais e algumas plantas mas, os trabalhos mais ligados à unidade de transmissão hereditária e ao seu nome, foram obtidos com ervilheiras da espécie Pisum Sativum. É importante realçar que quando surgiram os primeiros estudos de Mendel, os genes, os cromossomas, o ADN e até mesmo todo o processo de gametogénese ou a meiose eram totalmente desconhecidos aos olhos dos cientistas. Mendel iniciou os seus trabalhos com a análise da transmissão de um só carácter, realizando cruzamentos de monibridismo. É, por exemplo, o caso da transmissão do carácter cor da corola nas ervilheiras.
Para cada uma das características com que trabalhou, começou por isolar e seleccionar, durante dois anos, linhas puras, ou seja, indivíduos que, cruzados entre si, originam uma descendência que é sempre toda igual entre si e igual do mesmo modo aos progenitores relativamente à característica considerada. A partir de linhas puras, Mendel efectuou cruzamentos parentais, ou seja, cruzamentos entre indivíduos pertencentes a linhas puras diferentes em que o carácter em estudo assumia em cada um dos progenitores aspecto contrastantes. Cada um dos progenitores que intervêm num cruzamento parental é simbolizado pela letra P.
Para efectuar o cruzamento parental, Mendel recorreu à polinização cruzada, impedindo o processo natural de autopolinização. De seguida, depois de recolher as sementes que estas plantas produziram, este estudioso monge semeou-as e estas deram origem a plantas com flores vermelhas. Esta geração filial denomina-se por geração F1 ou híbridos da primeira geração. Deixou então que os híbridos se autopolinizassem, recolheu as sementes e verificou que elas originavam plantas com tanto com flores de cor vermelha como branca. Estas plantas constituem a segunda geração (F2), e surgiram numa proporção aproximada de três plantas com flor vermelha para uma planta com flor branca.
Para além da característica cor da corola, Mendel efectuou outras experiências de monibridismo envolvendo outros caracteres por ele seleccionados, tais como a forma da semente (lisa/rugosa), a cor da semente (amarela/verde), a posição das flores (axial/terminal) entre muitas outras. Importa realçar que nos estudos efectuados foram também incluídos os cruzamentos recíprocos, garantindo que os resultados obtidos não diferiam condicionados pelo sexo em causa.
Como nos indivíduos da geração F1 os dois factores se encontram em presença um do outro e só o factor responsável pela cor vermelha se manifesta, chama-se a este factor o factor dominante. O factor que condiciona corolas brancas denomina-se factor recessivo, pelo facto de não se manifesta quando em presença do dominante correspondente. Um facto importante foi que, com o intuito de simplificar o tratamento de dados, Mendel utilizou símbolos para representar estes mesmos factores. Por convenção, representa-se o factor que condiciona a forma dominante pela letra inicial maiúscula da característica e o factor que condiciona a forma recessiva pela mesma inicial, mas minúscula.